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摘要
肝豆状核变性, 又称威尔逊病(Wilson disease, WD), 是由ATP7B基因突变导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。目前肝豆状核变性全球发病率约1/30 000, 但ATP7B基因突变携带频率约1/90。WD临床主要表现为急慢性肝病、神经系统损害以及肾功能损害等, 属于早期诊断和治疗即可得到良好控制的遗传性疾病, 故早期诊断及治疗十分重要。但由于其基因型与表型均较复杂, 临床上易误诊而延误治疗。在肝豆状核变性的诊断上, 目前尚无单一诊断标准可确诊该病, 诊断上常使用莱比锡诊断评分系统。近年来对该病的诊断方法又有新的补充, 有研究证实通过使用ATP7B肽来测量ATP7B蛋白浓度可作为肝豆状核变性的新的诊断方法, 有助于早期精确诊断。
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