特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

作者：梁思宇; 陈适; 王诗蕊; 潘周娴; 朱佳伟; 朱惠娟; 潘慧^*

来源：基础医学与临床, 2020, 40(02): 248-252.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2020.02.023

• 特纳综合征
• 颌面部
• 小颌
• 缩颌
• 高腭弓

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院