21－羟化酶缺乏致女性假两性畸形两姐妹的诊治

作者：孙之星; 朱兰^*; 孙智晶; 王姝; 伍学焱; 郎景和

来源：中华医学杂志, 2014, 94(33): 2634-2635.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.33.020

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<正>女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)是两性畸形的一种常见类型, 患者具有正常女性的染色体核型(46, XX), 体内仅有一种性腺——卵巢, 而外生殖器、第二性征等却有男性表现, 如阴蒂增大、大阴唇左右融合、有喉结和胡须等。女性假两性畸形产生的原因是患者自幼暴露于雄激素过多的环境, 其中先天性肾上腺皮质增生特别是21-羟化酶(21-OHD)缺乏(可致体内合成雄激

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院