血红蛋白J-Bangkok及其合并地中海贫血的表型分析

作者：李育敏; 蔡钦泉; 金潇; 覃俊龙; 陈亚琼; 李瑞; 莫云均; 张秀明^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(01).

• 异常血红蛋白
• 血红蛋白J-Bangkok
• 地中海贫血
• 表型

目的分析异常血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)及其合并不同类型地中海贫血(简称地贫)的血液学表型特征。方法收集本院进行毛细管电泳法检测的72 397例样本,对筛查出Hb J-Bangkok者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定和红细胞参数分析,以及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交法进行地贫基因分型检测。结果共检出31例Hb J-Bangkok,均为杂合子。男性单纯Hb J-Bangkok杂合子的血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、Hb J-Bangkok和Hb A2分别为(158±13.0) g/L、(90.1±2.3) fL、(31.1±2.5) pg、(51.3±0.7)%和(2.5±0.1)%;女性分别为(124±9.3) g/L、(93.3±4.9) fL、(31.1±1.6)pg、(50.9±1.1)%和(2.6±0.2)%;Hb J-Bangkok合并-α3.7杂合缺失分别为124 g/L、82.1 fL、26.1 pg、49.4%和2.4%;合并--SEA杂合缺失分别为(120±14.1) g/L、(67.7±5.7) fL、(20.5±2.6) pg、(50.1±1.9)%和(2.1±0.4)%;合并β地贫分别为(134±11.3) g/L、(71.6±0.9) fL、(21.7±1.0) pg、(92.7±0.6)%和(5.5±0.8)%,无Hb A。结论单纯Hb J-Bangkok杂合子血液学表型正常,合并不同类型地贫时表型存在差异,临床应结合表型来开展遗传咨询工作。