HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习

作者：林芳; 盛瑶; 金丹群^*

来源：中国小儿急救医学, 2021, 28(06).

• 表观盐皮质激素增多症
• 基因突变
• 儿童

目的通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现,经基因检测确诊为HSD11B2基因突变:c.835C>T(外显子5),p.R279C,为错义纯合突变。结论 AME是一种罕见的单基因原发性高血压,血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义,确诊仍需基因检测,早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。