中国一短指畸形家系20p12.2-12.3中非编码区的SNPs报道

作者：钟良英; 丁红珂; 刘敏; 黄彬; 谢英俊; 何秋莹

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (07): 11-13.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.07.001

• 20p12.2-12.3
• 非编码区
• 单核苷酸多态性
• 短指畸形 20p12.2-12.3
• Non-coding region
• Single nucleotide polymorphisms
• Brachydactyly

目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法选取家系中的先证者和一个非患者,提取基因组DNA,针对20p12.2-12.3区域中的10个候选基因的外显子、外显子-内含子交界区的PCR产物测序,鉴定基因非编码区的SNPs,并将所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。结果在所研究对象中共发现43个SNPs:其中5个位于UTR区,38个位于内含子区域;其中41个为替换型SNPs,1个为插入型SNPs,1个为缺失型SNPs;其中有5个SNPs在数据库中未见报...

• 单位
  广东省妇幼保健院; 中山大学附属第一医院