SLC13A5基因突变致早发幼儿癫痫性脑病25型一例并文献复习

作者：周静宜; 王菊莉^*; 张月华; 韩翔宇; 韩清梅

来源：癫痫杂志, 2021, 7(06): 555-559.

• 癫痫性脑病
• 基因突变
• SLC13A5
• 文献复习

<正>早期婴儿癫痫性脑病(Early infantile epileptic encephalopathies,EIEE)是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育[1]。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)对EIEE进行了命名及归类,将EIEE主要分为大田原综合征(Ohtahara syndrome)、

• 单位
  佳木斯大学; 北京大学第一医院; 佳木斯市中心医院