原发性高草酸盐尿症的诊治进展

作者：张骊; 潘澄; 蒋文涛^*; 王洪海; 陈池义; 贺健

来源：实用器官移植电子杂志, 2018, 6(06): 486-488.

• 高草酸盐尿症
• 肾钙质沉着症
• 盐沉积
• 乙醛酸盐
• 基因突变
• 原发性
• 尿路结石
• 器官移植
• 肾功能衰竭
• 肾移植

<正>原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是少见的以乙醛酸盐代谢障碍引起的内源性草酸过量为特点的常染色体隐性遗传病,其最重要的临床表现是反复发作的尿路结石、进行性加重的肾钙质沉积症及系统性草酸累积症[1]。近年来随着对本病认识的深入,在诊断方法和治疗手段(特别是器官移植技术的发展)上都有了明显改进。

• 单位
  中国医学科学院; 天津市第一中心医院