Angelman综合征患儿脑电图特征分析

作者：史泽宁; 国献素; 葛林明; 李超颖^*

来源：白求恩医学杂志, 2019, 17(01): 64-65.

DOI：10.16485/j.issn.2095-7858.2019.01.031

• Angelman综合征
• 脑电图
• 癫痫
• 基因突变

<正>Angelman综合征(angelman syndrome,AS)在我国被称为天使综合征或快乐木偶综合征,多在婴幼儿期发病,是以发育迟滞、异常步态、语言落后、智力低下、惊厥发作、肢体抽动、阵发性发笑及异常脑电图为主要表现的遗传性疾病[1],由英国儿科医生Angelman在1965年首次报道[2],目前调查显示发病率为1/1000～1/4000[3]。研究发现,85%～90%的患儿存在基因变异,已知的遗传学机制有15 q11-13染色体区

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学