一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析

作者：李闪闪; 吴学威; 万志丹; 李冬秀; 黄湘^*

来源：检验医学与临床, 2019, 16(15): 2267-2269.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 融合基因
• 基因检测
• 高通量测序

<正>珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血[1]。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。但珠蛋白生成障碍性贫血基因型较多,增加了诊断罕见珠蛋白生成障碍性贫血的难度,给临床确诊珠蛋白生成障碍性贫血带来

• 单位
  南方医科大学; 中山博爱医院; 第二临床医学院