14q32重复综合征1例的临床意义分析

作者：张东光; 杨玉^*; 杨利; 谢理玲; 黄慧; 陈卡

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 29(07): 806-808.

• 综合征
• 染色体
• 拷贝数变异
• 眼距过宽
• 基因杂合突变
• 小下颌
• 临床意义

<正>迄今为止,约有20余例14号染色体长臂重复综合征见于报道。其中包括单纯的14号染色体长臂部分三体,及由亲代异位或倒位所致、伴有其他染色体部分单体。14号染色体长臂重复综合征患儿常出生低体重、发育落后,轻微精神发育迟滞,有特征性颅面畸形,亦可合并先天性心脏病,生殖器发育不全,手指畸形,痉挛、反射亢进,性早熟,矮身材。患儿间存在表型差异,目前仍未明确其表型与基因型的对应关系。本研究检测1例矮小症患儿分子遗传学病因,

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 中心实验室; 江西省儿童医院; 南昌大学