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摘要
常染色体显性视神经萎缩(ADOA),即Kjer型,是最常见的遗传性视神经病变。主要临床表现为中度到重度不等的视力下降、双眼颞侧视神经萎缩、中心暗点或旁中心暗点以及色觉障碍。组织病理学显示该病变主要为视网膜神经节细胞变性。迄今为止,致病基因OPA1(3q28-29)已明确,大约90%的ADOA与该基因的突变有关。此外,18q12.2-12.3(OPA4)、22q12.1-q13.1(OPA5)以及19q13.2-q13.3(OPA3)与ADOA的发病也有关,但其中的致病基因尚未明确。
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常染色体显性视神经萎缩(ADOA),即Kjer型,是最常见的遗传性视神经病变。主要临床表现为中度到重度不等的视力下降、双眼颞侧视神经萎缩、中心暗点或旁中心暗点以及色觉障碍。组织病理学显示该病变主要为视网膜神经节细胞变性。迄今为止,致病基因OPA1(3q28-29)已明确,大约90%的ADOA与该基因的突变有关。此外,18q12.2-12.3(OPA4)、22q12.1-q13.1(OPA5)以及19q13.2-q13.3(OPA3)与ADOA的发病也有关,但其中的致病基因尚未明确。
