黑素皮质素受体3基因突变的非综合征型早发性肥胖患儿3例并文献复习

作者：丁圆; 曹冰燕; 孟曦; 巩纯秀^*

来源：世界临床药物, 2022, 43(11): 1486-1491.

DOI：10.13683/j.wph.2022.11.016

• 黑素皮质素受体3
• 非综合征型肥胖
• 儿童青少年
• 高胰岛素血症
• 基因突变

回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院，内分泌遗传代谢科3例黑素皮质素受体3(melanocortin receptor 3,MC3R)基因变异的，非综合征型早发性肥胖患儿的临床诊疗经过。3例患儿均于6岁前起病，主要表现为肥胖、高尿酸血症及胰岛素抵抗，体格检查均存在向心性肥胖、黑棘皮等，均存在高胰岛素血症，1例存在糖耐量减低。3例患儿检出了3种MC3R基因变异，即c.774C> A(p.F258L)、c.626A> G(p.H209P)及c.472G> T(p.V158L)，均为新发变异且为我国首次报道，提示MC3R基因变异可能与儿童期或早期肥胖发生有关，为临床诊治相关疾病提供了一定参考。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院