胎儿肢体畸形产前超声诊断价值与漏诊病例分析

作者：张丽欣; 张爱青; 高素红; 赵银珠

来源：中国妇幼健康研究, 2017, 28(10): 1214-1217.

• 先天肢体畸形
• 超声检查
• 胎儿
• 产前诊断

目的探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因。方法回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41 289例胎儿的病历资料,临床孕周为1242周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象。结果 41 289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1 342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%。186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产。140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%。超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%。186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体。结论产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断。

• 单位
  北京市海淀区妇幼保健院; 北京市中关村医院; 北京大学第三医院