中国汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

作者：郭风劲; 彭惠民; 张政; 晏宁

来源：重庆医科大学学报, 2004, (03): 279-283.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.2004.03.008

• 内皮细胞型一氧化氮合酶
• 基因多态性
• 等位基因
• 基因型

目的 :探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 (CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法 :应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色 ,对 2 91名中国汉族人的eNOS基因 (CA)n多态性进行研究。结果 :eNOS基因 (CA)n存在 2 3种等位基因和 93种基因型 ,基因型分布符合Hardy -Weinberg平衡 (P >0 .0 5 )。PCR扩增片段长度范围为 14 4bp～ 188bp ,所含CA重复次数分别为 19～ 4 1,分布频率介于 0 .34%～ 14 .1%。该位点杂合度为 0 .85 ,多态信息量 (PIC)为 0 .83。中国人群与高加索人群差异显著的 11个等位基因分别为 (CA) 2 2 、(CA) 2 3 、(CA) 2 6、(CA) 2 7、(CA) 2 8、(CA) 3 0 、(CA) 3 1、(CA) 3 2 、(CA) 3 3 、(CA) 3 4 、(CA) 3 5,χ2 检验P均 <0 .0 5。结论 :该基因位点是 1个含有高度遗传信息的DNA标志 ,其等位基因频率分布存在种族差异

• 单位
  重庆医科大学; 基础医学院