摘要

目的:探讨NPM1基因突变阳性的急性髓性白血病的临床特点及免疫表型特征。方法:利用流式细胞术进行免疫分型检测,采用实时定量荧光PCR法检测NPM1基因、WT1基因、白血病融合基因,利用G显带技术检测患者的染色体核型。NPM1基因突变阳性染色体正常AML患者28例,基因及染色体均正常的AML患者41例。结果:NPM1+的急性髓细胞白血病与NPM1-的急性髓细胞白血病的发病在性别分布上有统计学差异(P <0. 05)。发病时的白细胞数、血红蛋白量及血小板数差别无统计学意义(P> 0. 05)。NPM1+的急性髓细胞白血病的CD34、CD117、HLA-DR表达率低于NPM1-的急性髓细胞白血病(P <0. 05)。NPM1基因突变阳性的AML患者WT1的表达水平高于NPM1-的急性髓细胞白血病(P <0. 05)。NPM1基因突变阳性的AML患者第1程化疗后完全缓解率与NPM1-的急性髓细胞白血病无差别(P> 0. 05)。结论:NPM1+的急性髓细胞白血病具有特定的免疫表型特征及临床特点。

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