RBM10基因变异导致TARP综合征一例

作者：夏倩; 李承燕; 叶中绿^*

来源：海南医学, 2023, 34(13): 1934-1938.

• 儿童
• TARP综合征
• RBM10基因
• 多发畸形

遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无异常。全外显子测序检测+拷贝数变异发现患儿染色体Xp11.23上RBM10基因15～17号外显子半合缺失(chrX:47041146-47041762)。经Sanger验证分析，该变异来源于母亲。结合患儿临床表型，诊断为TARP综合征。目前该病尚无特异性治疗，应重视产前检查，必要时需行全外显子组测序检查。对于携带RBM10变异母亲，应做好产前遗传诊断。

• 单位
  广东医科大学附属医院