结节性硬化症家系的临床特点和基因突变分析

作者：王旭; 王文达; 赵扬; 王站; 张玉石^*

来源：中华泌尿外科杂志, 2021, 42(04).

• 结节性硬化症
• 家系
• 基因突变
• 诊断

目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况,为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料,进行详细的病史采集和查体。共26例患者,男12例,女14例,男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面,面部血管纤维瘤24例,色素脱失斑20例,指(趾)甲纤维瘤16例,鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML),4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN),1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测,6个家系共14例为TSC2基因突变,分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例;2个家系共4例为TSC1基因无义突变;2个家系未见突变。结论 TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主,其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院