以言语缓慢起病损伤丘脑及脑干的肝豆状核变性1例报告并文献分析

作者：熊泽辉; 熊涛^*; 陈晓露; 洪周

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(04): 358-359.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0093

• 肝豆状核变性
• 不典型临床特征

<正>肝豆状核变性,又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种罕见的铜代谢异常,其特征是铜在肝脏、大脑和其他器官中的异常积聚。该病临床表现多样,以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征。肝型表现为肝细胞功能障碍,范围从脂肪变性到肝炎、纤维化及急性肝衰竭,神经型表现为神经精神症状,如震颤、说话困难、肌肉僵硬及性格变化[1]。该疾病由ATP7B中的纯合或复合杂合突变引起,在大多数人群中估计患病率为1/30000,在普通人群中突变载体频率为1/90[2]。

• 单位
  武汉市第五医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院; 江汉大学; 神经内科