17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症1例的临床及分子遗传研究

作者：唐丽; 刘艳霞; 李晶晶; 栗夏莲

来源：实用医学杂志, 2013, (12): 2060-2061.

• 羟化酶
• 高血压
• CYP
• 患者
• 酶缺陷
• 性腺发育不全
• 低血钾
• 第二性征
• 醛固酮
• 两性畸形
• 半阴阳
• 性腺障碍
• 孕烯醇酮
• 孕激素
• 密码子
• ACTH
• 外显子
• 纯合突变
• 原发性闭经

<正>患者,23岁,女,未婚。因进人青春期后无月经来潮,也无乳腺等第二性征发育,常感乏力于2009年5月18日入住我院。患者足月顺产,父母为近亲结婚(姨表兄妹),2姐体健,均已婚生子,家族中无类似情况及遗传病病史。体格检查:身高1.72m,体重47

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 郑州大学第一附属医院