干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

作者：杜新雅; 李晓宇; 武斌; 谢春; 田卫东^*

来源：华西口腔医学杂志, 2018, 36(06): 623-627.

DOI：10.7518/hxkq.2018.06.008

• Van der Woude综合征
• 临床表型
• 唇腭裂
• 干扰素调节因子6
• 遗传特征

目的探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6)。VWS表型分布频率为:唇瘘91.9%,唇腭裂73.0%,牙畸形8.1%。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大。中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS。

• 单位
  四川大学; 四川大学华西口腔医院; 深圳市龙华区人民医院; 口腔疾病研究国家重点实验室