基因检测在儿童糖尿病中的研究进展及临床评估

作者：董国庆; 黄秒; 陆喜燕

来源：实用医学杂志, 2023, 39(02): 148-152.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5725.2023.02.004

• 儿童糖尿病
• 遗传因素
• 报告解读
• 分子诊断

随着儿童糖尿病的患病率逐年增高及分子诊断技术飞速发展及广泛应用，基因测序在儿童糖尿病中的作用引起人们关注，而其临床准确评估成为了当下的热门及难题。因此，本文回顾了近年来的相关文献资料，就各类儿童糖尿病的遗传学进展、临床基因检测方法选择及应用指征、基因报告临床解读、功能验证作一系统综述。

• 单位
  南方医科大学; 深圳市妇幼保健院