应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

作者：严提珍; 陈丽竹; 罗世强; 王旭东; 梁译天; 李静文; 唐宁; 杨芳华; 邱萍; 黄秋英^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(11): 1294-1296.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.11.005

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 单核苷酸多态性
• 多色探针熔解曲线法
• Sanger测序法

目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolormeltingcurveanalysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。

• 单位
  融水苗族自治县妇幼保健院; 厦门大学; 柳州市妇幼保健院