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摘要
目的以社区为试点,对社区耳聋高危人群进行常见耳聋基因筛查,以探讨全面、高效、可行的遗传性聋一级预防检测策略和方法。方法对在泰州市海陵区残疾人联合会登记的育龄期内90例耳聋患者及14名听力正常近亲属进行病史采集、影像学及听力学检查,抽取外周血抽提全基因组DNA,利用巢式多聚酶链反应扩增目基因后直接测序的方法,对所有患者进行常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1全序列筛查。通过Sequencher 5.4软件判读检测结果,并以卡片形式告知患者。结果耳聋患者常见耳聋基因的检测率为48.78%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1致病突变的检测率分别为21.11%、16.67%和10%;14名听力正常近亲属中有11名常见耳聋基因携带者,其中GJB2携带率为57.14%,SLC26A4携带率为28.57%,MT-RNR1携带率为14.29%。对1例样本进行检测总成本大约为700元。成功建立了本社区先天性聋一级预防模式。结论本研究联合残疾人联合会和社区,完成了对海陵区耳聋患者及其近亲属的常见耳聋基因筛查及咨询工作,并建立了适合向本市其他社区或省内推广的社区先天性聋一级预防模式。
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