一例B(A)血型患者及其家系的血型血清学和分子生物学研究

作者：许志远^*; 刘凯; 庄光艳; 孙崇云; 刘素芳; 李晓菲

来源：北京医学, 2020, 42(02): 149-152.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2020.02.014

• B(A)血型
• 基因型
• 家系调查

目的通过1例B(A)血型的先证者及其家系成员血型血清学和分子生物学检测,研究B(A)血型的特点和家系遗传规律。方法应用试管法对北京市红十字血液中心的1例先证者及其家系成员进行ABO血型正反定型,确认其ABO表型;采用实时荧光定量PCR技术对家系成员进行ABO血型基因分型,通过基因测序方法对所有成员进行ABO第6、7外显子测序,确认其基因型。结果家系成员ABO表型分别为:先证者B(A)、父亲AB亚型、母亲O型、妻子O型、女儿B(A)、儿子O型;家系成员初步基因分型结果为:先证者BO2、父亲A1B、母亲O1O2、妻子O1O1、女儿BO1、儿子O1O2;家系成员基因型分别为:先证者B(A)02O02、父亲A102B(A)02、母亲O01O02型、妻子O01O01型、女儿B(A)02O01、儿子O01O02。结论 B(A)血型属于B亚型一种,遗传呈现稳定的AB型顺式遗传方式,但若两条等位基因中,一条为B(A),另一条为A型等位基因时,由于竞争抑制关系,血型血清学将呈现AB亚型的特点。

• 单位
  北京市红十字血液中心