Leber遗传性视神经病变中风险因素的研究进展

作者：高应龙; 俞佳玲^*

来源：中华眼底病杂志, 2023, 39(07).

• Leber遗传性视神经病变
• 线粒体
• 线粒体继发突变
• 线粒体单倍体型
• 核修饰基因
• 环境因素
• 综述

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的母系遗传性眼病, 主要累及视网膜和巩膜筛板前部视盘黄斑束纤维, 且具有男性高发及不完全外显的特点。该病以线粒体DNA原发突变m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A为致病分子基础, 同时存在其他风险因素共同作用影响其表型表达, 如线粒体DNA继发突变、线粒体单倍体型、核修饰基因、雌激素、维生素B12和环境因素等。目前LHON的分子诊断主要聚焦于线粒体DNA原发突变位点的检测, 存在相对局限性, 因此综合解析多种风险因素, 构建多维度的疾病预防和诊疗系统, 为患者提供精准化和个体化医疗服务, 将为减缓LHON疾病进程和降低发病率起到重要作用, 也为LHON发病机制的不同角度深入研究和临床干预策略提供新思路。

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院; 浙江大学医学院附属儿童医院