性染色体型性发育异常的遗传学分析及临床意义

作者：李翠; 王晓岩; 赵明刚; 刘小刚; 李萍萍; 李旭; 王翔^*

来源：中国妇幼健康研究, 2022, 33(03): 100-104.

• 性染色体型性发育异常
• 染色体分析
• Y染色体微缺失
• 遗传学改变

目的 探讨不同类型性染色体型性发育异常（DSD）患者的遗传学改变及临床意义。方法 选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析，对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中，克氏综合征（KS）210例，Turner综合征（TS）124例，47,XYY综合征8例，47,XXX综合征8例，45,X/46,XY男性3例，Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中，3例存在微缺失，其中AZFc位点缺失2例，AZFa+b+c位点缺失1例。结论 染色体型DSD以克氏综合征最常见，其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测，有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案，实现优生优育。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院