乳腺癌患者BRCA基因突变检测及P53蛋白表达分析

作者：江飞云; 吴名彩; 倪观太

来源：中国病原生物学杂志, 2017, 12(01): 79-82.

DOI：10.13350/j.cjpb.170119

• 乳腺癌
• BRCA基因
• 基因突变
• P53蛋白

目的研究乳腺癌患者BRCA基因突变及P53蛋白表达情况,为疾病防治提供指导。方法制作40例住院乳腺癌患者组织蜡片标本,采用PCR扩增及基因测序检测BRCA基因突变情况,采用免疫组化试剂盒检测乳腺癌组织P53蛋白表达情况。结果 PCR扩增BRCA1基因exon10片段大小为244bp,BRCA2基因exon10片段为247bp,BRCA2基因exon11片段为256bp,BRCA1基因exon11片段为266bp。测序分析显示BRCA1基因exon 10发生碱基突变,突变类型为26位T→C,相应氨基酸突变类型为Cys→Ser;BRCA1基因的exon 11发生的碱基突变类型较多,包括1 954位T→C、3 694位insAA、3 948位G→C、3 182位A→C以及3 538位insT,相应氨基酸突变类型为Lyn→Glu、stop1209、Ala1277Pro、Ser1021Arg以及stop1147;BRCA2基因exon 10发生的碱基突变类型为943T→A,相应氨基酸突变类型为Cys→Ser;BRCA2基因exon 11发生的碱基突变类型为2971A→G,相应氨基酸突变类型为Asn→Asp。免疫组化检测乳腺癌病变组织表达P53蛋白。结论乳腺癌的发生与BRCA基因突变有关,组织中P53蛋白的表达与BRCA基因突变乳腺癌患者病程有关,临床检测BRCA基因和P53蛋白表达情况可为疾病防治提供指导。

• 单位
  芜湖市第二人民医院; 生物化学教研室; 皖南医学院; 皖南医学院弋矶山医院