摘要

皮肤肿瘤发病率有逐年上升趋势, 环境因素和遗传易感性是皮肤肿瘤的主要致病因素。基因突变与皮肤肿瘤的发生、发展密切相关, 为阐明皮肤肿瘤的发病机制提供线索。在黑素瘤、皮肤鳞状细胞癌、皮肤基底细胞癌等皮肤肿瘤中, 已发现众多新的突变基因。外显子组测序作为筛查易感基因的有效平台, 覆盖率深、数据准确性高, 可以检测皮肤肿瘤及其他多种疾病的致病基因和新的候选基因, 对皮肤肿瘤的诊断、治疗及预后判断有重要意义。