育龄妇女常见耳聋基因筛查及出生缺陷预防回顾性分析

作者：刘玲; 余丽华; 丁红珂; 张彦; 曾玉坤

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(03): 39-42.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.010

• 耳聋
• 育龄妇女
• 耳聋筛查

目的分析广州地区正常听力育龄妇女耳聋相关基因的产前筛查与产前诊断探索遗传性耳聋一级预防的方法。方法应用遗传性耳聋基因芯片法对13 452名正常听力育龄妇女进行检测,对携带者配偶进行相关基因的检测,相同致病基因携带者知情同意选择产前诊断及进行分娩结局随访。结果在广州地区正常听力育龄妇女人群中耳聋相关基因携带率为3.35%(451/13 452),各耳聋基因在人群中携带率分别为GJB2基因1.87%、SLC26A4基因1.12%、线粒体12SrRNA0.20%、GJB3基因0.16%。在妻子为携带者的情况下,232例配偶进行相关基因检测,其中c.109G>A的携带率达12.5%。在33对同基因携带者夫妇中,18例孕妇选择进一步产前诊断,1例孕妇选择终止妊娠。随访夫妇均为携带者的新生儿听力情况,受检者均自诉新生儿听力筛查正常,其中包含2例产前诊断基因型为GJB2基因c.235delC复合c.109G>A的患者。结论耳聋筛查在正常听力育龄妇女中可有效检出大量潜在的耳聋携带者,并对其用药安全及新生儿听力监测有一定的指导意义。

• 单位
  广东省妇幼保健院