摘要

目的探讨串联质谱联合高效液相色谱应用于新生儿甲基丙二酸血症(MMA)中的应用效果。方法选取2018年10月至2019年10月本院收治的55例新生儿MMA患儿作为研究组,另选取同时期55名健康新生儿作为对照组。采用串联质谱检测C3、C3/C2,采用高效液相色谱检测甲基丙二酸及甲基枸橼酸。比较两组C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸检测结果。结果研究组C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平分别为[(7.18±1.92)μmol/L、(0.89±0.35)、(6.78±1.25)、(11.36±3.88)],均显著高于对照组[(2.59±1.03)μmol/L、(0.14±0.1)、(2.30±0.09)、(0.25±0.25)],差异有统计学意义(P<0.05)。绘制ROC曲线,结果显示,串联质谱中C3及C3/C2对新生儿MMA诊断的曲线下面积分别为0.790、0.883,高效液相色谱中甲基丙二酸及甲基枸橼酸对新生儿MMA诊断的曲线下面积分别为0.889、0.992,诊断效能较为理想;联合诊断对新生儿MMA诊断的曲线下面积为0.997,诊断效能较高。结论 C3、C3/C2、甲基丙二酸及甲基枸橼酸在新生儿MMA患儿中明显升高,联合串联质谱、高效液相色谱应用具有较高的诊断效能。