Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析

作者：李美蓉; 潘虹; 包新华; 张玉稚; 吴希如

来源：山西医科大学学报, 2006, (5): 452-455.

DOI：10.3969/j.issn.1007-6611.2006.05.002

• Rett综合征
• 甲基化CpG结合蛋白2基因
• 基因大片段缺失
• 多重连接依赖的探针扩增
• 聚合酶链反应
• 长片段

目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变. 方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证,同时确定突变在基因组序列中的位置. 结果 2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变.例1用MLPA方法发现在第四外显子的

• 单位
  北京大学第一医院