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摘要
<正>糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型，其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病，其误诊率及漏诊率较高，需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询，提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSD Ⅰa型的亲姐妹，即先证者和先证者姐姐，具体情况报告如下。
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<正>糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型，其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病，其误诊率及漏诊率较高，需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询，提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSD Ⅰa型的亲姐妹，即先证者和先证者姐姐，具体情况报告如下。
