<正>孕妇35岁,孕11周+3产检超声提示胎儿下肢畸形;既往孕1产1,无不良孕产史,与其夫均体健,否认化学药物、放射性物质接触史及特殊家族病史。胎儿超声:胎儿顶臀长为4.97cm,颈项透明层1.2mm,羊水最大深度4.1cm,胎心率171次/分,双下肢合并为单下肢,可见2条股骨及2条胫骨(图1A、1B);CDFI仅可见1条粗大脐动脉(图1C);考虑并肢畸形。孕14周时孕妇于外院接受引产,大体标本所见符合超声诊断。因孕妇拒绝,未行相关基因检测。