摘要

目的 探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法 回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果 (1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、低钾、低氯血症,患儿存在CF跨膜传导调节因子(CFTR)基因复合杂合突变(c.1210-3C>G/c.1064C>G),汗液Cl-浓度为103 mmol/L。(2)在中国知网、万方数据库和PubMed中共检索到12篇文献,报告27例合并PBS的CF中国患者,加上本例患者共28例。多数患者有呼吸道和(或)消化道症状。患者呼吸道中发现的病原体主要为铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌(分别占71.4%、50.0%)。所有患者化验结果均提示低钠、低氯、低钾血症,共19例患者进行了汗氯试验,汗液Cl-浓度平均值为114.9 mmol/L。共发现34种CFTR基因突变类型,c.2909G>A是最常见的突变类型;其中有15种新发基因突变类型,包括c.1373G>A、c.1526G>C、c. 3062C>T、c.1423delC、c.1210-3C>G、c.1064C>G、c.3964-7A>G、c.262_266delTTATA、c.3859delG、c.1733T>C、c.3068T>G、ΔE23(c.3718-?_3873+?del)、c.2236_2246delGAGGCGATACTinsAAAAATC、c.579+2insACAT、c.3635delT。结论 PBS是CF的临床表型之一,临床医师需加深对CF的认识,尤其是对出汗增加和(或)其他原因引起电解质紊乱的患儿,应及时行汗氯试验,甚至基因检测,明确诊断,以防漏诊。

全文