产前诊断46, X, +21/47, XX, +21嵌合型胎儿一例

作者：马盼盼; 郑雷; 郭媛媛; 陈雪; 郝胜菊; 冯暄; 徐福蓉; 王兴; 刘亚利^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11).

孕妇 女, 33岁, 孕2产1, 第1胎生育一女, 表型正常。第2胎孕14周唐氏筛查结果提示21三体高风险(1/8), 无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)结果亦提示胎儿21三体高风险。孕妇夫妇系非近亲结婚, 否认精神病及家族遗传病史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-GSFY伦审65号), 研究对象均签署了知情同意书。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院