鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断

作者：蔡尧; 李思涛; 杨秋萍; 刘冰清; 刘梦娴; 肖昕; 郝虎^*

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 30(01): 110-116.

DOI：10.11852/zgetbjzz2020-1680

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶
• 基因变异
• 产前诊断

<正>鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD,OMIM: 311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病。本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50%[1-3]。OTCD的致病基因为鸟氨酸氨甲酰基缺乏酶(ornithine carbamoyltransferase, OTC)基因,

• 单位
  中山大学附属第六医院