乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一,是一种雌激素依赖性肿瘤。雌激素与雌激素受体作用而促进乳腺癌的发生发展。雌激素受体α基因存在遗传多态性,其中Xba I和PvuⅡ是研究最热最多的位点,但不同人群中的研究结论不一致。本文就ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌关系进行了综述。