儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例报道并文献分析

作者：于洋; 邢东亮; 康郑军; 张雪培

来源：肿瘤基础与临床, 2018, 31(03): 242-244.

• 肾细胞癌
• Xp11.2基因
• 转录因子E3基因:儿童
• 青少年

目的探讨儿童和青少年Xp11.2易位/转录因子E3(TFE3)基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高其诊治水平。方法分析2例儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合国内外最新文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像、治疗和预后进行总结分析。结果2例均体检发现左肾肿物,行微创左肾根治性切除术,肿瘤剖面白灰褐色,质软。术后进行病理检查。第1例结合形态及免疫组化检查发现,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净。免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(-)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67(20%+)。第2例病理检查结果示,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净,免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(+)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67(30%+)。术后给予靶向药物治疗,定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论儿童和青少年肾癌较少见,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌约占其1/3,临床上更为少见,且恶性程度较高,早期诊断和治疗是提高疗效的关键。

• 单位
  郑州大学第五附属医院; 郑州大学第一附属医院