析国家罕见病目录 明口腔医师诊断职责

作者：刘天楠; 陈谦明; 曾昕^*

来源：中华口腔医学杂志, 2019, 54(10): 699-706.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1002?0098.2019.10.011

• 口腔表现
• 罕见病
• 罕见病目录

罕见病(rare diseases)又称"孤病"(orphan diseases),是指发病率极低、患病人数少的疾病或病变,是人类良好的疾病模型,可促进对相关疾病的深入研究与认识。因此,2018年5月11日国家卫生健康委等五部委联合制定公布了我国《第一批罕见病目录》,共涉及121种疾病,其中具有口腔表征的疾病51种,占42.2%。包括颅面部异常、牙列(齿)异常、口腔软组织病变、颌骨病变、唾液腺相关疾病等,甚至部分为罕见病的首发、早发和必发表现。为强化口腔同行对罕见病目录重要性的认识,阐明口腔医师在罕见病诊治中的重要作用,本文详细阐述了该目录中部分疾病的口腔表征,旨在提高同行对这些疾病的诊治水平,造福患者。

• 单位
  口腔疾病研究国家重点实验室; 四川大学华西口腔医院