NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

作者：张颖; 温艳^*; 温树国; 马志慧; 李伟伟

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(06): 691-694.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.06.013

• 无创基因检测技术
• 染色体
• 非整倍体
• 核型分析
• 染色体拷贝数变异

目的探讨无创基因检测技术(NIPT)对不同群体孕妇在产前筛查胎儿染色体非整倍体和CNVs中的诊断价值。方法回顾性分析 2016年4月至2019年4月在承德市妇幼保健院进行 NIPT筛查的39 834例孕妇,根据不同的临床特征将研究对象分组:超声结构异常组、NT异常组(>3cm)、其他(孕妇有羊膜穿刺禁忌症者包括胎盘前置、胎盘出血等)、血清学筛查高危组、血清学筛查临界组、高龄(≥35岁)、无临床症状组。NIPT筛查结果阳性的孕妇,建议行羊水的染色体核型分析和进一步的微阵列式基因芯片杂交法。结果 39 834例孕妇标本进行NIPT检查,其中结果显示阳性的共计507例。T21的PPV为84.24%,T18的PPV为53.12%,T13的PPV为19.23%,性染色体异常的PPV为33.33%,其他染色体异常的PPV为10.34%,CNVs的PPV为50.50%。根据不同的临床症状,NIPT的PPV不同。结论 NIPT分析不仅对常见的染色体非整倍性而且对CNV具有潜在的意义,在不同的临床特征的孕妇中,其阳性预测值不同。