血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

作者：邓绍鑫; 李树全; 肖璇; 李琦; 罗丹; 陈萍^*

来源：广西医科大学学报, 2023, 40(06): 916-921.

DOI：10.16190/j.cnki.45-1211/r.2023.06.004

• 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征
• γ-珠蛋白基因
• α-地中海贫血
• 血红蛋白H病

目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例，对研究对象进行血常规检查，采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析；DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变；荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中，检出44例复合nd-HPFH，检出率为29.7%,基因突变类型为Gγ-158C>T突变杂合子27例，Aγ-225～-222缺失杂合子13例，Gγ-158C>T突变纯合子2例，Gγ-158C>T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失纯合子1例，Gγ-158C>T突变杂合子复合Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示，1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高，为5.3%；血常规检查结果：轻度贫血19例，中度贫血24例，重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果：--SEA/αCSα 20例、--SEA/-α3.713例、--SEA/-α4.29例、--SEA/αQSα 1例和--THAI/-α3.71例。结论：nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率，nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异；此类患者大多数Hb F正常，临床上容易漏诊。

• 单位
  生命科学研究院; 广西医科大学; 中国医学科学院