基因多态性及血清同型半胱氨酸、维生素B_(12)和叶酸水平与溃疡性结肠炎的相关性

作者：郑淑姿; 吴昊; 叶方鹏; 夏宣平; 夏盛隆; 林秀清; 吴小丽; 姜利佳; 丁然; 蒋益^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(05): 731-736.

• 溃疡性结肠炎
• 钴转运蛋白Ⅱ
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸
• 维生素B12
• 叶酸

目的探讨钴转运蛋白Ⅱ（transcobalamin Ⅱ,TCN2）基因多态性以及血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、维生素（vitamin,Vit）B12和叶酸水平与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）的相关性。方法收集397例UC患者和574名正常对照者的血样,用多重高温连接酶检测反应技术检测TCN2 （rs1801198, rs9606756）基因多态性,用循环酶法检测血清Hcy水平,用化学发光免疫法检测血清VitB12和叶酸水平。结果 UC组与对照组比较,（rs1801198, rs9606756）的变异等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义（均P>0.05）。与对照组相比,中重度患者中（rs1801198）的变异等位基因（G）和基因型（CG+GG）频率以及（rs9606756）的变异等位基因（G）和基因型（AG）频率均增高（均P<0.05）。UC组与对照组比较,Hcy平均水平增高（P<0.01）,而VitB12和叶酸平均水平降低（均P<0.01）。UC组和对照组中,（rs1801198） （CC）基因型携带者的Hcy平均水平均低于（CG+GG）基因型携带者（均P<0.05）;（rs9606756） （AA）基因型携带者的Hcy平均水平亦均低于（AG）基因型携带者（均P<0.05）。中重度患者与轻度患者比较,Hcy平均水平增高（P<0.01）,而VitB12和叶酸平均水平降低（均P<0.01）。UC组中高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia, HHcy）、VitB12缺乏和叶酸缺乏的比例均高于对照组（均P<0.01）。多元线性回归分析提示UC组中Hcy水平与VitB12、白蛋白、红细胞计数和血小板计数呈负相关（均P<0.05）,与白细胞计数和Mayo评分呈正相关（均P<0.01）。非条件Logistic回归分析显示HHcy和叶酸缺乏是UC的独立风险因素（OR=4.173,OR=5.206,均P<0.01）。结论 TCN2 （rs1801198, rs9606756）基因多态性及血清Hcy、VitB12、叶酸水平与UC相关,HHcy和叶酸缺乏是UC的独立风险因素。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院; 温州医科大学附属第一医院; 瑞安市人民医院; 温州市中心医院