杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

作者：李秋香; 杨欢; 张宁; 肖波; 毕方方; 李静

来源：中国当代儿科杂志, 2012, 14(10): 746-750.

• 杜兴型肌营养不良
• 骨骼肌活检
• 肌酸激酶
• 免疫组织化学染色
• Dystrophin蛋白
• 儿童

目的总结分析杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱。结论对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院