目的 探讨胎儿心脏结构异常与染色体异常的相关性。方法 回顾性分析2019年1月至2021年12月医院产前超声检查并确认为先天性心脏病(CHD)的335例胎儿资料,分析不同心脏结构异常的类型与染色体异常的关系。结果 145例胎儿行遗传学检查发现,孤立性心脏异常胎儿染色体异常率为22.3%,合并其他部位畸形的染色体异常率为44.4%,合并软指标异常的染色体异常率为54.2%。结论 胎儿心脏结构异常及合并其他异常与染色体异常存在相关性。