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摘要
<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传病,为常染色体显性遗传,存在高度的遗传特异性[1,2]。SCA有共同突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也是造成SCA各亚型临床表现雷同的原因。目前报道的脊髓小脑性共济失调多达40种亚型和DRPLA亚型[3]。
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单位天津中医药大学; 武警后勤学院
