广西地区~Gγ(~Aγδβ)~0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究

作者：覃丽波; 陈萍; 陈文强; 林伟雄; 李树全; 杨德寨; 谢湘芝; 肖璇; 丘玉铃

来源：实用儿科临床杂志, 2012, (15): 1151-1153.

• δβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血
• 缺失型
• 基因突变 (δβ)0-thalassemia
• deletional type
• gene mutation

目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-...

• 单位
  广西医科大学第一附属医院