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摘要
目的 探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 对该家系进行调查,详细记录每例患者的临床表现,观察先证者的组织病理和超微结构,并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测.结果 该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着,背部及腹部表现特发性点状白斑.组织病理学和超微结构观察发现,表皮色素增加,角质形成细胞内有大量黑素颗粒,黑素细胞的数目无明显变化.KRT5基因突变检测,未发现
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单位南京医科大学; 北京协和医学院; 无锡市第二人民医院
