常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

作者：孙顺昌; 陈卫东; 林志坚; 贺敬波; 彭运生

来源：中国现代神经疾病杂志, 2010, 10(03): 370-375.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2010.03.018

• 遗传性疾病
• 先天性
• 基因
• 显性
• 夏科-马里-图斯病
• 系谱
• 聚合酶链反应 Genetic diseases
• inborn
• Genes
• dominant
• Charcot-Marie-Tooth disease
• Pedigree
• Polymerase chain reaction

目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点。结果所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性。受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.11、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q1...

• 单位
  北京大学深圳医院; 神经内科