自2015年《国家卫生计生委办公厅关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知》出台以来,我国在罕见病医药产业发展、诊疗水平提升、医疗保障救助等方面制定了一系列政策法规,推动了罕见病医药、医疗和医保体系的建立和发展,维护了罕见病患者的健康权益。本文通过对罕见病相关政策法规的梳理、归纳和总结,旨在解读当前我国罕见病领域医药企业、医疗诊治和医疗保障的现状和发展趋势。